Rare Diseases: ప్రపంచంలో అరుదైన, ప్రాణాంతక వ్యాధులు

అరుదైన వ్యాధులు(Rare Diseases) అనేవి జనాభాలో చాలా తక్కువ మందిని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తాయి. ఈ వ్యాధులలో చాలామిక్కినవి ఇప్పటికీ ఖచ్చితమైన చికిత్సకు లోబడి లేవు. సాధారణ వ్యాధులను గుర్తించటం, ఆసుపత్రులలో చికిత్స చేయడం(Rare Diseases) సులభం అయినప్పటికీ, ఈ అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణ, చికిత్స చాలా కష్టం. వైద్య నిపుణుల ప్రకారం, కొన్ని సందర్భాల్లో ఇవి ప్రాణాంతకం కూడా కావచ్చు.

అత్యంత అరుదైన వ్యాధులు

RPI లోపం
శరీరంలోని కీలక ఎంజైమ్ లోపం వల్ల ఏర్పడే ఈ వ్యాధి కండరాల దృఢత్వాన్ని తగ్గిస్తుంది, మూర్ఛలు వస్తాయి, మెదడులోని తెల్ల పదార్థానికి నష్టం కలుగుతుంది. ఈ వ్యాధికి 1984లో గుర్తింపు లభించింది, ఇప్పటివరకు ఒక్కే కేసు మాత్రమే నమోదు అయ్యింది.

ఫీల్డ్స్ వ్యాధి
నాడీ కండరాల సమస్యగా ఉండే ఈ వ్యాధి ద్వారా కండరాలు క్రమంగా బలహీనపడతాయి. ఇప్పటివరకు రెండు మాత్రమే కేసులు నమోదయ్యాయి, రెండూ కవల సోదరీమణులలో.

హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా సిండ్రోమ్
పిల్లల్లో అకాల వృద్ధాప్యానికి కారణమయ్యే వ్యాధి. చిన్న వయసులో పిల్లలు వృద్ధుల్లా కనిపించడం మొదలవుతారు. ముడతలు, ఉబ్బిన కళ్ళు, జుట్టు రాలడం ప్రధాన లక్షణాలు.

మెథెమోగ్లోబినెమియా
రక్తం నీలం రంగులో కనిపించే వ్యాధి. శరీరంలో ప్రత్యేక రకమైన హిమోగ్లోబిన్ పెరగడంతో చర్మం, పెదవులు, గోళ్లు నీలంగా మారుతాయి.

ఆక్వాజెనిక్ ఉర్టికేరియా
నీటితో తాకినప్పుడు చర్మంపై ఎర్రటి దద్దుర్లు, దురద కలిగించే అత్యంత అరుదైన అలెర్జీ. చెమట, వర్షం, మంచు కూడా అలెర్జీకి కారణం కావచ్చు.

విదేశీ యాస సిండ్రోమ్
వ్యక్తి అకస్మాత్తుగా సాధారణ భాషను వేరే యాసలో మాట్లాడడం ప్రారంభించే పరిస్థితి. తరచుగా మెదడు గాయం తర్వాత సంభవిస్తుంది.

స్టోన్ మ్యాన్ డిసీజ్
కండరాలు క్రమంగా ఎముకలుగా మారే అత్యంత అరుదైన వ్యాధి. కాలక్రమేణా శరీరం దృఢంగా మారుతుంది, అయితే గుండె, నాలుక, కళ్ళ కండరాలు ప్రభావితం కావు.

Read hindi news:hindi.vaartha.com

Epaper: epaper.vaartha.com