డౌన్ సిండ్రోమ్ (Down Syndrome) అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీని ప్రాథమిక లక్షణాలు బాహ్యంగా ఒకేలా కనిపించినప్పటికీ, జన్యుపరమైన మార్పుల ఆధారంగా దీన్ని ప్రధానంగా మూడు రకాలుగా వర్గీకరించవచ్చు. ఈ వర్గీకరణ 21వ క్రోమోజోమ్లో అదనపు జన్యు పదార్థం ఎలా ఏర్పడింది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
1. ట్రైజోమీ 21 (Trisomy 21)
ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్(Down Syndrome) కేసుల్లో అత్యధికంగా, సుమారు 90% మందిలో కనిపిస్తుంది. ఈ రకంలో, శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క ప్రతులు మూడు (సాధారణంగా రెండు ఉండాలి) ఉంటాయి. ఇది సంభోగం సమయంలో జన్యు పదార్థం సరిగా వేరు కాకపోవడం వల్ల జరుగుతుంది.
2. ట్రాన్స్లొకేషన్ (Translocation)
సుమారు 5% మందిలో ఈ రకమైన డౌన్ సిండ్రోమ్ కనిపిస్తుంది. ఈ స్థితిలో 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు ప్రతి మొత్తం క్రోమోజోమ్గా కాకుండా, దానిలో కొంత భాగం విరిగిపోయి, మరొక వేరే క్రోమోజోమ్కు అంటుకుని (అంటే స్థానభ్రంశం చెంది) ఉంటుంది. దీనివల్ల కూడా అదనపు జన్యు పదార్థం ప్రభావం ఉంటుంది.
3. మొజాయిక్ (Mosaicism)
ఇది అత్యంత అరుదైన రకం. ఈ స్థితిలో, శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే అదనపు క్రోమోజోమ్ ప్రతి (మూడవ 21వ క్రోమోజోమ్) ఉంటుంది. మిగిలిన కణాలు సాధారణంగానే ఉంటాయి. దీని కారణంగా అదనపు క్రోమోజోమ్ యొక్క ప్రభావం తక్కువగా ఉంటుంది, కాబట్టి ఈ రకం ఉన్నవారిలో లక్షణాల తీవ్రత సాధారణంగా తక్కువగా ఉండవచ్చు.
Read hindi news: hindi.vaartha.com
Epaper: epaper.vaartha.com/
Read Also:
